Una nueva variante genética se ha encontrado en un ciudadano colombiano, la cual se asoció a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de Alzhéimer hereditario.
Este hombre es el segundo caso descripto de mayor resistencia a este tipo de Alzhéimer, después del de una mujer de la misma familia ampliada, que fue descubierto en 2019.
Cabe destacar, que esta nueva variante se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos severos aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir Alzhéimer autosómico dominante.
En la revista «Nature Medicine» se publicaron los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).
Según investigaciones, los pacientes portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
Durante décadas especialistas de todo el mundo tratan de descifrar más detalles de esta enfermedad, que tiene variantes según las fases de desarrollo cerebral.
Ahora, luego del descubrimiento de este segundo caso se tiene previsto continuar la investigación para identificar más pacientes protegidos de estas familias colombianas y también investigar tratamientos dirigidos a esta vía de protección.
