Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas, los científicos encontraron una variante que estaba asociada con una progresión más rápida de la enfermedad.
La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la esclerosis múltiple. Los factores de riesgo conocidos hasta ahora no explican por qué «algunos pacientes están en sillas de ruedas mientras otros continúan corriendo maratones», según los investigadores.
Informó EFE que la investigación, que publica este miércoles la revista “Nature”, fue realizada por más de 70 instituciones de todo el mundo y dirigida por las universidades de California San Francisco (EEUU) y de Cambridge (Reino Unido).
“En la esclerosis múltiple (EM) el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca brotes y una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.
A pesar que hay tratamientos efectivos para los brotes, ninguno puede prevenir la progresión, por eso la importancia del descubrimiento. El hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporciona, según los investigadores, «el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple».
Los investigadores han comprobado que heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años y creen que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que prevengan la progresión de la enfermedad.
La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la EM, llamados DYSF y ZNF638. El primero está involucrado en la reparación de las células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales y, según los investigadores, la proximidad de la variante a estos genes sugiere que pueden estar involucrados en la progresión de la enfermedad.
Como estos genes normalmente están activos dentro del cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunológico, el estudio sugiere que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determina el curso de la progresión de la EM.
