Renee Staska, de 31 años, vive en Australia con sus tres hijos -Hudson de nueve años, Holly de ocho y Austin de cinco-, todos ellos aquejados de la misma enfermedad rara degenerativa y de diagnóstico terminal: Niemann-Pick tipo C.
Según publicó la BBC, al nacer su tercer hijo y luego del diagnóstico inicial: «me estaba recuperando de esta noticia cuando el médico me dijo que no buscara en Google, sino simplemente me fuera a casa y lo amara ya que no hay tratamiento ni cura. No había nada que pudiera hacer'».
El diagnóstivo fue Niemann-Pick tipo C, una enfermedad rara, hereditaria y neurológicamente progresiva. Renee había sido empujada al mundo de la demencia infantil, sentencia la nota.
A raíz de la implacable noticia, Staska decidió hacerles la prueba a sus dos hijos mayores, Hudson, de cuatro años, y Holly, de dos. Los resultados fueron devastadores.
«Austin era bastante perfecto cuando nació a las 38 semanas. Sólo sus enzimas hepáticas estaban un poco elevadas» dijo.
El tercer hijo de Renee Staska iba cumpliendo todas sus metas de desarrollo: trataba de ponerse de pie, hacía contacto visual y reía.
Cuando sus elevados niveles de enzimas o proteínas hepáticas no respondieron al tratamiento médico, los especialistas decidieron realizarle algunas pruebas genéticas.
«Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Sólo me ofrecieron cuidados paliativos» dijo la madre.
Esta rara enfermedad la padecen una de cada 150.000 personas. Suele aparecer en la primera infancia y la esperanza media de vida es de apenas nueve años.
Es el resultado de la transmisión de dos copias de un gen defectuoso por parte de ambos padres al niño, que tendrá una probabilidad entre cuatro de contraer la enfermedad.
Esta afección hace que sustancias grasas se acumulen en el cerebro, afectando al sistema nervioso central y a diferentes partes del cuerpo.
Los síntomas de NPC y otras formas de demencia infantil incluyen deterioro de la memoria y el equilibrio, insuficiencia pulmonar y hepática, retraso en el desarrollo motor y convulsiones, según el Servicio Nacional de Salud británico.
Organizaciones como la Iniciativa para la Demencia Infantil , una ONG australiana que quiere concienciar sobre estas enfermedades y fomentar la investigación, estima que alrededor de 700.000 niños en todo el mundo viven con demencia.
Sin embargo, faltan datos de países de ingresos bajos y medios debido al acceso limitado a atención médica especializada y a pruebas genéticas en estos lugares.
«Mi hijo mayor, Hudson, está muy atrasado en la escuela. No sabe leer ni escribir. Es muy impulsivo cuando cruza la calle. Sus movimientos oculares han disminuido y también se fatiga con bastante frecuencia» explicó la madre de los tres niños.
“La vista de mi hija Holly también ha empezado a verse afectada, se está quedando atrás en clase y hay un retraso en sus habilidades sociales” continuó.
Los niños reciben regularmente diferentes terapias, que incluyen hidroterapia, logoterapia, terapia ocupacional y fisioterapia para ayudarlos a mantenerse lo más fuertes y sanos posible.
Cuando intentaba darle sentido a su situación, Renee se topó con el grupo CDI y su fundadora, Megan Maack, quien fundó la Iniciativa para la Demencia Infantil en 2020 después de que sus dos hijos fueran diagnosticados con síndrome de Sanfilippo.
Los niños con síndrome de Sanfilippo carecen de una proteína que descompone las moléculas grandes de azúcar en el cuerpo humano.
A medida que las moléculas se acumulan en las células del cuerpo, causan daños irreparables a todos los órganos, incluido el cerebro, provocando una inflamación generalizada y una pérdida de tejido cerebral sensible.
Esto conduce a una pérdida de habilidades de desarrollo, sordera, hiperactividad, problemas de conducta y convulsiones.
«Hoy Isla tiene 14 años y Jude 12», dice Megan. «Estamos viendo cómo se van desvaneciendo lentamente» lamentó.
«Isla no sabe quién soy la mayoría de los días. A menudo sale de casa y vagabundea, algo que sabemos que les sucede a muchos adultos que tienen demencia» puntualizó.
«Se habla de duelo cuando alguien muere y del dolor anticipatorio. No tenemos una palabra para lo que estamos pasando, perder a alguien poco a poco”, lamenta Megan.
El doctor Brian Bigger, profesor de Terapia celular y génica en la Universidad de Manchester, estudia las enfermedades metabólicas neurodegenerativas que afectan principalmente a los niños.
«Uno de los problemas que tenemos con estas enfermedades y tratamientos es que su comercialización es absurdamente cara y su desarrollo cuesta millones de dólares«, afirma el profesor Bigger, lo que reafirma la agonía no solo de los niños sino también de sus familias.
