Falleció este sábado Marthe Gauitier, científica pediátrica francesa quien participó en las investigaciones que permitieron explicar por qué aparece el síndrome de Down, discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares, producto de la anomalía (copia extra o trisomía) del par de cromosomas #21, de los 46 que poseemos los seres humanos.
Gautier no identificó el síndrome -lo hizo John Langdon Down (1866)- sino que encontró la alteración cromosómica que lo provoca, aunque su hallazgo fue acreditado a Jérôme Lejeune y Raymond Turpin (1958), quienes lo comprobaron con otros estudios; por eso es que se habla de un co-descubrimiento, reconocido en 2010.
Justamente, la Fundación Jérôme Lejeune elogió el aporte de Gautier al reconocer su papel “incontestable como contribuidora” en el descubrimiento del origen de la trisomía 21.
Nacida en 1925 la doctora Gautier, quien murió con 96 años, desarrolló técnicas especiales en coloración de células y conteo de cromosomas, labor que realizó en tejidos de niños, sin los cuales los estudios del síndrome de Down no hubieran sido completados en aquel momento (década de los 50.
Gautier se graduó de médico pediatra en París, y tras especializarse en cardiología pediátrica y otras patologías, recibió una beca para estudiar en la Universidad de Harvard para que, con esa formación, creara un departamento de diagnóstico y cirugía de cardiopatías congénitas en recién nacidos y niños pequeños.
Durante sus pasantías en Boston se capacitó en técnicas de laboratorio en cultivos celulares, experiencia que Raymond Turpin reconoció en París y le permitió, con recursos muy limitados, instalar el primer laboratorio de cultivo celular in vitro en Francia.
